Elk diploïd organisme heeft van elk gen twee varianten, allelen genaamd, namelijk één van elke ouder. Een gen staat in voor een bepaald kenmerk, bijvoorbeeld oogkleur. Een allel is een mogelijke uitingsvorm van zo'n kenmerk, bijvoorbeeld blauw, groen of bruin. Zijn de allelen verschillend, dan zegt men dat het organisme heterozygoot is voor dat kenmerk. Zijn ze gelijk dan is het organisme homozygoot. Een heterozygoot organisme heeft bijvoorbeeld van de vader blauwe ogen overgeërfd en van de moeder bruine ogen.

De term genotype verwijst naar de genetische informatie van een organisme die is opgeslagen in het DNA. Het genotype is het basisplan van de biologische processen die bepalen hoe een organisme eruit ziet en functioneert. Hoe een organisme er uiteindelijk werkelijk uitziet hangt ook van bijvoorbeeld omgevingsfactoren af en wordt het fenoytype genoemd.

Genetische drift zijn toevallige fluctuaties in de samenstelling van allelen in een populatie. Dit le idt op termijn altijd tot verlies van genetische variatie en afname van heterozygositeit. Bij de voortplanting van soorten worden genetische kenmerken deels op toevallige wijze onder de nakomelingen verdeeld. Omdat een generatie slechts een beperkte groep nakomelingen kan voortbrengen, vertegenwoordigt die groep slechts een 'toevallige greep' uit alle mogelijke genetische kenmerken. Die opeenvolgende toevallige selecties kunnen er op langere termijn toe leiden, zeker in kleine populaties, dat bepaalde kenmerken verdwijnen en andere als enige overblijven. Dat proces noemt men genetische drift.

Genetische differentiatie is een maat voor de hoeveelheid genetische verschillen tussen populaties. Dit is het gevolg van een combinatie van toevalsprocessen (genetische drift), migratie en natuurlijke selectie. Hoe kleiner populaties zijn, hoe belangrijker het aandeel van genetische drift in genetische differentiatie is. Meer migratie leidt tot minder differentiatie. Genetische differentiatie wordt typisch weergegeven als Fst, de inteeltcoëfficiënt F van de subpopulatie ten opzichte van de totale metapopulatie.

Een gen draagt de informatie voor een bepaald kenmerk (fenotype, bijv. kleur van de ogen). Veelal is interactie tussen meerdere genen bepalend voor een fenotype. De verschillende versies van hetzelfde gen worden allelen genoemd.

Zie de fiche over het VEN

Grootte van een ideale populatie die even veel aan genetische drift onderhevig is als de waargenomen census populatie. Ofwel, een populatie van 100 individuen kan flink last hebben van inteelt omdat er maar twee mannetjes aanwezig zijn. De effectieve populatiegrootte is dan bijvoorbeeld maar een fractie van de werkelijke 100.

Het DNA (Desoxy-riboNucleïne-Acid) is de drager van het erfelijk materiaal dat wordt doorgegeven aan nakomelingen. Het DNA is opgedeeld in chromosomen en omvat alle genen (bij de mens zo’n 30.000) waarvan er verschillende varianten (allelen) bestaan die grotendeels bepalen hoe we er uit zien.

Een genetische techniek voor identificatie van soorten die gebruik maakt van de lettercode van het DNA (A, C, T, G) van een specifiek DNA fragment dat in alle dierlijke organismen voorkomt. Nagenoeg elke soort heeft een genetische streepjescode (opeenvolging van genetische letters) die binnen de soort zeer weinig verschilt, maar grotere verschillen vertoont tussen soorten. Deze methode laat toe om zonder voorkennis en van zeer kleine hoeveelheden startmateriaal (vb haarzakje, darmvlokken in uitwerpselen) de soort met grote zekerheid te onderscheiden van andere soorten via vergelijking in een online databank. Voor planten en micro-organismen wordt hetzelfde principe gebruikt, maar vaak op een ander DNA-fragment.

Een soort is diploïd als elk individu van elk gen twee versies heeft. Dat is een gevolg van de geslachtelijke voortplanting waarbij elke ouder een versie doorgeeft.